Hírlevél feliratkozás
Torontáli Zoltán
2017. december 21. 18:09 Tech

Az orvosod hamarosan megguglizhatja a génmutációdat

A Google egy olyan lépést tett, amely meghatározó lehet a mikrobiológiában, a genetikában és végső soron a gyógyításban is. Talán nem hoz lázba, ha azt mondjuk, hogy a DeepVariant nevű szoftver forráskódja nyílt lett, pedig lehet, hogy ez nagyban hozzájárul majd például egy rákbetegségre való hajlam kimutatásához.

Amikor a genetikusok egy emberi betegségre való hajlam kimutatását tűzik ki célul, akkor lényegében azt keresik, hogy a páciens génjeiben milyen eltérések, egyedi minták mutatkoznak. Nézzük az alapoktól (és erősen leegyszerűsítve), hogy mit kell megtalálniuk, és hogyan segítheti ezt a Google szoftvere.

A sejtjeinkben lévő 23 kromoszómapár mindegyike egy-egy nagyon hosszú makromolekula, amit DNS-nek nevezünk. Azért kapta a makro előtagot, mert rengeteg elemből áll, olyan hosszú láncként lehet elképzelni, amelyekben összesen mintegy 3 milliárd kisebb egység kapcsolódik egybe a saját 3 milliárd párjával. Ezek az úgynevezett bázispárok. Ebben a hosszú láncban vannak olyan rövidebb részek, amelyeknél a párok sorrendje egy bizonyos információnak feleltethető meg, ezek a gének.

Ilyen információ lehet például tipikusan az, amelynek alapján a szervezet aminosavakat hoz létre, amelyből aztán fehérjék, vagyis a testünk építőkövei és működtető molekulái keletkeznek. Ha valamiért nem stimmel az alapinformáció, mert például a bázispárok sorrendje nem teljesen megfelelő, akkor abból baj is lehet, ezért ezeket az elemeket érdemes felkutatni, és lehetőség szerint javítani.

Azt az eljárást, amellyel meghatározzák, hogy a bázispárok pontosan hol és milyen sorrendben helyezkednek el a DNS-láncon belül, szekvenálásnak nevezik. Sokfajta szekvenáló módszer létezik, és egy ember teljes DNS-láncát is fel lehet térképezni, ekkor beszélünk a teljes genomról. Ez azonban (egyelőre) drága és bonyolult feladat ahhoz, hogy például a mindennapi gyógyászatban el tudjon terjedni.

Erre egyfajta megoldásként a 2000-es évek eleje óta olyan szekvenálási módszereket fejlesztettek ki, amelyek nem határozzák meg a teljes genomot, csak rengeteg kisebb mintát vesznek belőle. Ez sokkal olcsóbb és egyszerűbb, de sajnos nagyobb hibaszázalékkal dolgozik. Ezekben a kisebb DNS-szeletekben a tapasztalatok szerint 0,1-10 százalék között találni hibát, a 10 százalék már laikus szemmel is elég nagynak érzékelhető arány.

Nem túlzás azt állítani, hogy a hiba megtalálása életbevágóan fontos, hiszen egy beteg élete is múlhat rajta.

Óriási feladatról van szó, hiszen azt kell minden kétséget kizáróan eldönteni, hogy egy adott DNS-szakaszban az oda nem illő bázispár ténylegesen ott van, és ebben az esetben mutációt találtak a génben, vagy csak a szekvenálás hibája látszik, amit nem kell figyelembe venni.

Jelentős fejlesztések történtek annak érdekében, hogy a hibát és a mutációt azonosítani tudják. Az egyik, ha nem a legjobb megoldással pedig a Google állt elő, ez a DeepVariant szoftver, amely mesterséges intelligenciát alkalmaz a munkájához. A szoftver óriási adatbázisokból dolgozik, a mintákat összeveti teljes genomokkal és más mintákkal, majd a hibákat javítja, a mutációkat pedig kimutatja.

A Google most úgy döntött, hogy a szoftver forráskódját nyílttá, azaz mindenki számára elérhetővé teszi. Ettől azt várják, hogy megindulnak a fejlesztések, hiszen ezentúl bárki rámozdulhat a lehetőségre.

Miért jó ez a Google-nek? A döntés mögött nem annyira humanitárius, mint inkább üzleti érdekek is lehetnek. A Google háza tájáról itt van egyszerű példának a Chrome böngésző, amely szintén nyílt, és mivel szinte mindenki fejleszt rá, segítségével a Google került kulcspozícióba a felhasználók számítógépeinek jelentős részénél. Ha pedig a DeepVariant tényleg nagyon jó, kiállja a szakma és az idő próbáját, akkor a Google a mesterséges intelligenciára építő genetikában is meghatározó pozícióba kerülhet.

Fotó: AFP/Europress

Tech genetika google mesterséges intelligencia Olvasson tovább a kategóriában

Tech

Torontáli Zoltán
2018. október 13. 15:57 Tech, Világ

A leginnovatívabb közlekedési eszköz a jó öreg vasút lett

Önvezető autó ide, elektromos kamion oda, a vasút nem a prototípusok kísérleteinél tart, hanem már bevezeti a legújabb technológiáit.

Rigó Anita
2018. október 11. 15:03 Tech

Új adót kaphat karácsonyra a Facebook és a Google

Ha elcsúszik, akkor legalább egy évet késik, ugyanis jövőre jön a Brexit, ráadásul új parlamentet és biztosokat is választ Európa.

Torontáli Zoltán
2018. október 11. 09:23 Élet, Tech

Olyan VR szemüveg jön, amelynek képét nem tudod megkülönböztetni a valóságtól

A felbontása az emberi retináéval lesz megegyező.

Fontos

Wiedemann Tamás
2018. október 16. 06:52 Állam

Technikailag felfüggesztettek Brüssszelben három magyar uniós programot

Rég nem látott problémával néz szembe a kormány: nincs pénz a költségvetésben. Az uniós pénzek késése miatt gond lehet az év végi hiánycéllal is. Az Európai Bizottság feljelentéseket vár, többek között az Eliossal szemben is.

Wiedemann Tamás Váczi István
2018. október 15. 13:45 Állam, Pénz

Máshová terelné a pénzt a kormány azzal, hogy megszünteti a legnépszerűbb állami lakástámogatási formát

Túl nagy volt az extraprofit, meg amúgy is ott van a CSOK – erre hivatkozva szüntetné meg a kormánypárt a lakásra gyűjtők állami támogatását. De a lakáslottó is nyerhet a lakástakarék megszüntetésén.

Hajdu Miklós Kasnyik Márton
2018. október 15. 09:02 Piac

Kihalási hullám van a magyar cégeknél, és ennek meg is van az oka

2017 és 2018 között csökkent a cégek száma az első féléves adatok alapján, és növekedésbe fordult egy olyan mutató, ami a bedőlések kockázatát méri.