Hírlevél feliratkozás
Torontáli Zoltán
2017. december 21. 18:09 Tech

Az orvosod hamarosan megguglizhatja a génmutációdat

A Google egy olyan lépést tett, amely meghatározó lehet a mikrobiológiában, a genetikában és végső soron a gyógyításban is. Talán nem hoz lázba, ha azt mondjuk, hogy a DeepVariant nevű szoftver forráskódja nyílt lett, pedig lehet, hogy ez nagyban hozzájárul majd például egy rákbetegségre való hajlam kimutatásához.

Amikor a genetikusok egy emberi betegségre való hajlam kimutatását tűzik ki célul, akkor lényegében azt keresik, hogy a páciens génjeiben milyen eltérések, egyedi minták mutatkoznak. Nézzük az alapoktól (és erősen leegyszerűsítve), hogy mit kell megtalálniuk, és hogyan segítheti ezt a Google szoftvere.

A sejtjeinkben lévő 23 kromoszómapár mindegyike egy-egy nagyon hosszú makromolekula, amit DNS-nek nevezünk. Azért kapta a makro előtagot, mert rengeteg elemből áll, olyan hosszú láncként lehet elképzelni, amelyekben összesen mintegy 3 milliárd kisebb egység kapcsolódik egybe a saját 3 milliárd párjával. Ezek az úgynevezett bázispárok. Ebben a hosszú láncban vannak olyan rövidebb részek, amelyeknél a párok sorrendje egy bizonyos információnak feleltethető meg, ezek a gének.

Ilyen információ lehet például tipikusan az, amelynek alapján a szervezet aminosavakat hoz létre, amelyből aztán fehérjék, vagyis a testünk építőkövei és működtető molekulái keletkeznek. Ha valamiért nem stimmel az alapinformáció, mert például a bázispárok sorrendje nem teljesen megfelelő, akkor abból baj is lehet, ezért ezeket az elemeket érdemes felkutatni, és lehetőség szerint javítani.

Azt az eljárást, amellyel meghatározzák, hogy a bázispárok pontosan hol és milyen sorrendben helyezkednek el a DNS-láncon belül, szekvenálásnak nevezik. Sokfajta szekvenáló módszer létezik, és egy ember teljes DNS-láncát is fel lehet térképezni, ekkor beszélünk a teljes genomról. Ez azonban (egyelőre) drága és bonyolult feladat ahhoz, hogy például a mindennapi gyógyászatban el tudjon terjedni.

Erre egyfajta megoldásként a 2000-es évek eleje óta olyan szekvenálási módszereket fejlesztettek ki, amelyek nem határozzák meg a teljes genomot, csak rengeteg kisebb mintát vesznek belőle. Ez sokkal olcsóbb és egyszerűbb, de sajnos nagyobb hibaszázalékkal dolgozik. Ezekben a kisebb DNS-szeletekben a tapasztalatok szerint 0,1-10 százalék között találni hibát, a 10 százalék már laikus szemmel is elég nagynak érzékelhető arány.

Nem túlzás azt állítani, hogy a hiba megtalálása életbevágóan fontos, hiszen egy beteg élete is múlhat rajta.

Óriási feladatról van szó, hiszen azt kell minden kétséget kizáróan eldönteni, hogy egy adott DNS-szakaszban az oda nem illő bázispár ténylegesen ott van, és ebben az esetben mutációt találtak a génben, vagy csak a szekvenálás hibája látszik, amit nem kell figyelembe venni.

Jelentős fejlesztések történtek annak érdekében, hogy a hibát és a mutációt azonosítani tudják. Az egyik, ha nem a legjobb megoldással pedig a Google állt elő, ez a DeepVariant szoftver, amely mesterséges intelligenciát alkalmaz a munkájához. A szoftver óriási adatbázisokból dolgozik, a mintákat összeveti teljes genomokkal és más mintákkal, majd a hibákat javítja, a mutációkat pedig kimutatja.

A Google most úgy döntött, hogy a szoftver forráskódját nyílttá, azaz mindenki számára elérhetővé teszi. Ettől azt várják, hogy megindulnak a fejlesztések, hiszen ezentúl bárki rámozdulhat a lehetőségre.

Miért jó ez a Google-nek? A döntés mögött nem annyira humanitárius, mint inkább üzleti érdekek is lehetnek. A Google háza tájáról itt van egyszerű példának a Chrome böngésző, amely szintén nyílt, és mivel szinte mindenki fejleszt rá, segítségével a Google került kulcspozícióba a felhasználók számítógépeinek jelentős részénél. Ha pedig a DeepVariant tényleg nagyon jó, kiállja a szakma és az idő próbáját, akkor a Google a mesterséges intelligenciára építő genetikában is meghatározó pozícióba kerülhet.

Fotó: AFP/Europress

Tech genetika google mesterséges intelligencia Olvasson tovább a kategóriában

Tech

Avatar
2020. augusztus 1. 16:17 Tech

Először próbálkozik meg a repüléssel egy másik égitesten az emberiség

Kőzetmintagyűjtés, meteorológiai mérések, és annak kiderítése, hogy lehet-e helyben oxigént előállítani - csak néhány a napokban útnak indított marsjáró feladatai közül.

Váczi István
2020. július 30. 10:25 Tech

Új életre kelhet a szovjet haditechnika egyik különös fejlesztése

Irán hat darab ekranoplánt vásárolt egy orosz vállalattól – számolt be a RIA Novosztyi hírügynökség alapján a BNE Intellinews.

Straub Ádám
2020. július 25. 07:22 Tech

Hogyan szabadulhatunk meg a jelszavak bepötyögésétől?

Bemutatunk néhány megoldást, amivel el lehet kerülni a modern élet legidegesítőbb memóriajátékát.

Fontos

G7.hu
2020. augusztus 5. 07:55 Élet

Nem kell rosszra gondolni: főszerkesztőváltás a G7-nél

Kasnyik Mártont Váczi István váltja a főszerkesztői pozícióban, de egyébként semmi nem változik.

Tóth István János
2020. augusztus 4. 06:30 Vállalat

A magyar gazdaságtörténet legnagyobb csodája: a Mészáros és Mészáros kft., első rész

Ganz öntöde, Láng gépgyár, Weiss konzervgyár, Richter gyógyszergyár? Külföldön sikeresek voltak, mégis elbújhatnak Mészáros Lőrinc cégének exponenciális, gazdaságtörténeti jelentőségű növekedése mellett.

Jandó Zoltán
2020. augusztus 3. 15:55 Vállalat

Aktualizálni kellene a paksi atomerőmű leszerelési tervét, de elsőre nem sikerült

Százmilliárdokba kerül majd a leszerelés, aminek a tervét most aktualizálták volna. A munkára azonban nem jelentkezett az egyetlen cég, amely elvégezhetné.