Hírlevél feliratkozás
Torontáli Zoltán
2017. december 21. 18:09 Tech

Az orvosod hamarosan megguglizhatja a génmutációdat

A Google egy olyan lépést tett, amely meghatározó lehet a mikrobiológiában, a genetikában és végső soron a gyógyításban is. Talán nem hoz lázba, ha azt mondjuk, hogy a DeepVariant nevű szoftver forráskódja nyílt lett, pedig lehet, hogy ez nagyban hozzájárul majd például egy rákbetegségre való hajlam kimutatásához.

Amikor a genetikusok egy emberi betegségre való hajlam kimutatását tűzik ki célul, akkor lényegében azt keresik, hogy a páciens génjeiben milyen eltérések, egyedi minták mutatkoznak. Nézzük az alapoktól (és erősen leegyszerűsítve), hogy mit kell megtalálniuk, és hogyan segítheti ezt a Google szoftvere.

A sejtjeinkben lévő 23 kromoszómapár mindegyike egy-egy nagyon hosszú makromolekula, amit DNS-nek nevezünk. Azért kapta a makro előtagot, mert rengeteg elemből áll, olyan hosszú láncként lehet elképzelni, amelyekben összesen mintegy 3 milliárd kisebb egység kapcsolódik egybe a saját 3 milliárd párjával. Ezek az úgynevezett bázispárok. Ebben a hosszú láncban vannak olyan rövidebb részek, amelyeknél a párok sorrendje egy bizonyos információnak feleltethető meg, ezek a gének.

Ilyen információ lehet például tipikusan az, amelynek alapján a szervezet aminosavakat hoz létre, amelyből aztán fehérjék, vagyis a testünk építőkövei és működtető molekulái keletkeznek. Ha valamiért nem stimmel az alapinformáció, mert például a bázispárok sorrendje nem teljesen megfelelő, akkor abból baj is lehet, ezért ezeket az elemeket érdemes felkutatni, és lehetőség szerint javítani.

Azt az eljárást, amellyel meghatározzák, hogy a bázispárok pontosan hol és milyen sorrendben helyezkednek el a DNS-láncon belül, szekvenálásnak nevezik. Sokfajta szekvenáló módszer létezik, és egy ember teljes DNS-láncát is fel lehet térképezni, ekkor beszélünk a teljes genomról. Ez azonban (egyelőre) drága és bonyolult feladat ahhoz, hogy például a mindennapi gyógyászatban el tudjon terjedni.

Erre egyfajta megoldásként a 2000-es évek eleje óta olyan szekvenálási módszereket fejlesztettek ki, amelyek nem határozzák meg a teljes genomot, csak rengeteg kisebb mintát vesznek belőle. Ez sokkal olcsóbb és egyszerűbb, de sajnos nagyobb hibaszázalékkal dolgozik. Ezekben a kisebb DNS-szeletekben a tapasztalatok szerint 0,1-10 százalék között találni hibát, a 10 százalék már laikus szemmel is elég nagynak érzékelhető arány.

Nem túlzás azt állítani, hogy a hiba megtalálása életbevágóan fontos, hiszen egy beteg élete is múlhat rajta.

Óriási feladatról van szó, hiszen azt kell minden kétséget kizáróan eldönteni, hogy egy adott DNS-szakaszban az oda nem illő bázispár ténylegesen ott van, és ebben az esetben mutációt találtak a génben, vagy csak a szekvenálás hibája látszik, amit nem kell figyelembe venni.

Jelentős fejlesztések történtek annak érdekében, hogy a hibát és a mutációt azonosítani tudják. Az egyik, ha nem a legjobb megoldással pedig a Google állt elő, ez a DeepVariant szoftver, amely mesterséges intelligenciát alkalmaz a munkájához. A szoftver óriási adatbázisokból dolgozik, a mintákat összeveti teljes genomokkal és más mintákkal, majd a hibákat javítja, a mutációkat pedig kimutatja.

A Google most úgy döntött, hogy a szoftver forráskódját nyílttá, azaz mindenki számára elérhetővé teszi. Ettől azt várják, hogy megindulnak a fejlesztések, hiszen ezentúl bárki rámozdulhat a lehetőségre.

Miért jó ez a Google-nek? A döntés mögött nem annyira humanitárius, mint inkább üzleti érdekek is lehetnek. A Google háza tájáról itt van egyszerű példának a Chrome böngésző, amely szintén nyílt, és mivel szinte mindenki fejleszt rá, segítségével a Google került kulcspozícióba a felhasználók számítógépeinek jelentős részénél. Ha pedig a DeepVariant tényleg nagyon jó, kiállja a szakma és az idő próbáját, akkor a Google a mesterséges intelligenciára építő genetikában is meghatározó pozícióba kerülhet.

Fotó: AFP/Europress

Tech genetika google mesterséges intelligencia Olvasson tovább a kategóriában

Tech

Hajdu Miklós
2018. november 10. 17:08 Tech

Egy intézmény nyerte el a magyar egyetemekhez jutó uniós kutatási pénzek közel harmadát

Tovább elemeztük a H2020 pályázatok adatait, ezúttal a magyar egyetemekre koncentrálva. Kiderült, hogy a CEU messze kiemelkedik a magyar egyetemek között a nemzetközi színtéren.

Rigó Anita
2018. november 6. 12:26 Tech

A bitcoin-bányászat több mint kétszer annyi energiát fogyaszt, mint az aranyé

Ez az első tanulmány, ami a dollárérték alapján vizsgálja az előállítás energia költségét.

Hajdu Miklós
2018. november 2. 07:29 Tech

Két külön világ a kelet- és a nyugat-európai országok tudományos élete

Az európai kutatási együttműködéseket nézve továbbra is jól látszik a kelet- és nyugat-európai országok között törésvonal. Húszezer projekt kapcsolatrendszerét elemezzük.

Fontos

Rigó Anita
2018. november 11. 07:49 Élet

Évi tízezer gyermek születik apa nélkül Magyarországon

Nemcsak a nők, hanem a férfiak gyermekvállalási életkora is jelentősen kitolódott az utóbbi két évtizedben.

Bucsky Péter
2018. november 9. 07:02 Állam

Magyarország az egyik legnagyobb vesztese a multik transzferár-trükkjeinek

Sok ország segíti a multikat az adófizetés minimalizálásában, hazánk a társasági adó ötödét bukhatja emiatt. A nagy transzferár-trükk, második rész.

Fabók Bálint Jandó Zoltán
2018. november 7. 06:37 Élet

Egy stróman élete: „heti 150 millió szállításától szakadt szét a táskám”

„Millió helyett mindig ezret írtak. Ha azt az üzenetet kaptuk, hogy vegyünk fel 30 ezret, akkor 30 milliót kellett.” Bemutatunk egy bűnszervezetet az alsóbb szinteken lévők szemszögéből.